Achondroplasia: Achosion, Symptomau, Diagnosis a Thriniaeth

Yr Enwau Gorau I Blant

Llawr:

Dyddiad Geni:

Hela ’

Anfonwch Fi Trwy E -Bost Dangos Ar Y Wefan

Dim ond Mewn

• 6 awr yn ôl Chaitra Navratri 2021: Dyddiad, Muhurta, Defodau ac Arwyddocâd yr Ŵyl hon
• 
• 7 awr yn ôl Mae Hina Khan yn Glamsio Gyda Chysgod Llygad Gwyrdd Copr A Gwefusau Nwdi Sgleiniog yn Cael Yr Edrych Mewn Ychydig Gamau Syml!
• 9 awr yn ôl Ugadi A Baisakhi 2021: Sbriwsiwch Eich Golwg Nadoligaidd Gyda Siwtiau Traddodiadol wedi'u Ysbrydoli gan Selebs
• 12 awr yn ôl Horosgop Dyddiol: 13 Ebrill 2021

Peidiwch â Cholli

• Newyddion Roedd tri physgotwr yn ofni marw wrth i'r llong wrthdaro â chwch oddi ar arfordir Mangaluru
• Chwaraeon Mae Medvedev yn tynnu allan o Feistri Monte Carlo ar ôl prawf coronafirws positif
• Automobiles Kabira Mobility Hermes 75 Sgwteri Trydan Cyflenwi Masnachol Cyflym Uchel Wedi'i Lansio Yn India
• Ffilmiau Ugadi 2021: Mahesh Babu, Ram Charan, Jr NTR, Darshan A Sêr De eraill yn Anfon Dymuniadau at eu Cefnogwyr
• Cyllid Cwymp Pris Aur Dim llawer o Bryder i NBFCs, mae angen i fanciau fod yn wyliadwrus
• Technoleg Gallai Rhwymedigaethau AGR a'r Arwerthiant Sbectrwm Diweddaraf Effeithio ar y Sector Telecom
• Addysg Canlyniad Terfynol Cwnstabl Heddlu Bihar CSBC 2021 Cyhoeddwyd
• Teithio 10 Lle Gorau i Ymweld â Nhw ym Maharashtra Ym mis Ebrill

Mae Achondroplasia yn anhwylder esgyrn genetig prin a nodweddir gan gorrach coes-fer ^[1] . Yn Achondroplasia, mae ffurfiad cartilag annormal sy'n effeithio ar dwf ysgerbydol person ac yn eu gwneud yn gorrach gydag aelodau byr a phen mawr.

Uchder cyfartalog gwrywod sy'n oedolion ondondroplasia yw 4 troedfedd, 4 modfedd tra bod gan ferched 4 troedfedd, 1 fodfedd ^[dau] . Mae lefel eu deallusrwydd yn normal ac roedd y nodwedd corrach mewn rhieni yn aml yn cael ei throsglwyddo i'w plant. Fodd bynnag, gall hefyd ddigwydd i bobl nad oes ganddynt hanes o gorrach yn eu teulu oherwydd rhywfaint o dreiglad genynnau. Mae Achondroplasia ymhlith y diffygion geni hynaf y gwyddys amdanynt a'i gymhareb yw 1 mewn 15000 - 35000 o enedigaethau.

Beth sy'n Achosi Achondroplasia

Cyfeirir at Achondroplasia fel clefyd dominyddol awtosomaidd. Gall effeithio ar wrywod a benywod. Genyn o'r enw FGFR3 ^[3] yn gyfrifol am ddatblygu meinweoedd esgyrn ac ymennydd yn ein corff. Oherwydd dau fath penodol o fwtaniadau yn y genyn hwnnw, mae proses datblygu esgyrn yn cael ei aflonyddu gan arwain person i achondroplasia.

Os bydd o leiaf un genyn FGFR3 diffygiol yn trosglwyddo i'r plentyn gan y naill neu'r llall o'r rhieni, gall y plentyn ddatblygu nodwedd corrach. Fodd bynnag, dywed adroddiad fod 80% o bobl wedi datblygu’r cyflwr oherwydd treiglad genyn newydd yn y teulu nad oes ganddynt hanes o gorrach.

sut i bobi cacen heb ffwrn

Symptomau Achondroplasia

Gall pob plentyn ag achondroplasia brofi gwahanol symptomau. Fodd bynnag, mae symptomau cyffredin y cyflwr fel a ganlyn:

1. Breichiau, coesau a bysedd byr

2. Statws byr na'r bobl gyffredin ^[4]

3. Pennau mawr o'u cymharu â'u corff

4. Coesau is wedi'u bwa ^[dau]

5. Lordosis, cyflwr a nodweddir gan y asgwrn cefn crwm

6. Traed gwastad byr ac eang

7. Llaw trident, gofod mawr rhwng y bysedd canol a chylch

ryseitiau cacen pen-blwydd plant

8. Apnoea, anadlu'n araf neu stopio anadlu'n sydyn

9. Gordewdra

10. Haint ar y glust sy'n digwydd yn aml ^[5]

11. Oedi mewn swyddogaethau modur

12. Hydroceffalws, dŵr yn yr ymennydd ^[6]

Diagnosis Achondroplasia

Gellir diagnosio Achondroplasia trwy ddau ddull sydd fel a ganlyn:

• Diagnosis yn ystod beichiogrwydd: Yn ystod uwchsain, gall arbenigwr meddygol nodi unrhyw annormaleddau (pen mawr neu aelod byr) yn y ffetws yn hawdd. Os ydyn nhw'n amau'r cyflwr, mae profion genetig yn cael eu harchebu trwy gymryd sampl hylif amniotig o groth y fam ^[7] .
• Diagnosis ar ôl beichiogrwydd: Os yw plentyn yn cael ei eni ag achondroplasia, mae'n hawdd adnabod y cyflwr yn weledol gan arbenigwr meddygol. Gorchmynnir prawf pelydr-X i ddarganfod hyd esgyrn y plentyn ^[8] .

Trin Achondroplasia

Gall pobl ag achondroplasia fyw bywyd normal. Fodd bynnag, mae angen llawer o sylw meddygol a gofal ar blant sydd â'r cyflwr ar gyfer eu twf corfforol a meddyliol. Mae'r triniaethau fel a ganlyn:

• Llawfeddygaeth stenosis yr asgwrn cefn, rhag ofn ei fod yn rhy gul ^[9]
• Llawfeddygaeth rhag ofn cywasgiad llinyn asgwrn y cefn
• Llawfeddygaeth i gywiro'r coesau bwaog
• Llawfeddygaeth i atal hydroceffalws, dŵr yn yr ymennydd ^[6]
• Gwrthfiotigau ar gyfer haint y glust ^[5]
• Sythu'r dannedd rhag ofn gorlenwi deintyddol ^[10]
• Hormon twf, ond ni phrofwyd bod hyn yn effeithiol eto

1. [1]Pauli, R. M., & Legare, J. M. (2018). Achondroplasia. Yn GeneReviews® [Rhyngrwyd]. Prifysgol Washington, Seattle.
2. [dau]2. Merker, A., Neumeyer, L., Hertel, N. T., Grigelioniene, G., Mäkitie, O., Mohnike, K., & Hagenäs, L. (2018). Twf mewn achondroplasia: Datblygu taldra, pwysau, cylchedd y pen, a mynegai màs y corff mewn carfan Ewropeaidd. American Journal of Geneteg Feddygol Rhan A, 176 (8), 1723-1734.
3. [3]Ornitz, D. M., & Legeai - Mallet, L. (2017). Achondroplasia: datblygiad, pathogenesis, a therapi. Dynameg Datblygiadol, 246 (4), 291-309.
4. [4]Pauli, R. M. (2019). Achondroplasia: adolygiad clinigol cynhwysfawr. Dyddiadur amddifad o glefydau prin, 14 (1), 1.
5. [5]Jung, J., Yang, C., Lee, S., & Choi, J. (2013). Ossiculoplasti dwyochrog mewn 1 Achos o Achondroplasia. Dyddiadur awdioleg Corea, 17 (3), 142.
6. [6]Pierre-Kahn, A., Hirsch, J. F., Renier, D., Metzger, J., & Maroteaux, P. (1980). Hydroceffalws ac achondroplasia. Niwrolawdriniaeth Bediatreg, 7 (4), 205-219.
7. [7]De Pellegrin, M., & Moharamzadeh, D. (2008). Gwerthusiad clun uwchsain mewn achondroplasia. Cyfnodolyn Orthopaedeg Pediatreg, 28 (4), 427-431.
8. [8]Huggins, M. J., Smith, J. R., Chun, K., Ray, P. N., Shah, J. K., & Whelan, D. T. (1999). Achondroplasia-hypochondroplasia cymhleth mewn babi newydd-anedig. Dyddiadur Americanaidd geneteg feddygol, 84 (5), 396-400.
9. [9]Sciubba, D. M., Noggle, J. C., Marupudi, N. I., Bagley, C. A., Bookland, M. J., Carson, B. S., ... & Jallo, G. I. (2007). Llawfeddygaeth stenosis asgwrn cefn mewn cleifion pediatreg ag achondroplasia. Cyfnodolyn Niwrolawdriniaeth: Pediatreg, 106 (5), 372-378.
10. [10]Al-Saleem, A., & Al-Jobair, A. (2010). Achondroplasia: Amlygiadau ac ystyriaethau craniofacial ym maes rheoli deintyddol. Dyddiadur deintyddol Saudi, 22 (4), 195-199.

Eich Horosgop Ar Gyfer Yfory

I Gwybod

Anfonwch Fi Trwy E -Bost Dangos Ar Y Wefan