Porphyria (Syndrom y Fampir): Achosion, Symptomau, Diagnosis, Ffactorau Risg a Thriniaeth

Yr Enwau Gorau I Blant

Llawr:

Dyddiad Geni:

Hela ’

Anfonwch Fi Trwy E -Bost Dangos Ar Y Wefan

Dim ond Mewn

• 7 awr yn ôl Chaitra Navratri 2021: Dyddiad, Muhurta, Defodau ac Arwyddocâd yr Ŵyl hon
• 
• 8 awr yn ôl Mae Hina Khan yn Glamsio Gyda Chysgod Llygad Gwyrdd Copr A Gwefusau Nwdi Sgleiniog yn Cael Yr Edrych Mewn Ychydig Gamau Syml!
• 10 awr yn ôl Ugadi A Baisakhi 2021: Sbriwsiwch Eich Golwg Nadoligaidd Gyda Siwtiau Traddodiadol wedi'u Ysbrydoli gan Selebs
• 13 awr yn ôl Horosgop Dyddiol: 13 Ebrill 2021

Peidiwch â Cholli

• Technoleg Mae BSNL yn Dileu Taliadau Gosod O Gysylltiadau Band Eang Tymor Hir
• Newyddion Gall dychweledigion Kumbh mela waethygu pandemig COVID-19: Sanjay Raut
• Chwaraeon IPL 2021: BalleBaazi.com yn croesawu'r tymor gyda'r ymgyrch newydd 'Cricket Machao'
• Ffilmiau Vira Sathidar Aka Narayan Kamble O'r Tocynnau Llys i Ffwrdd Oherwydd COVID-19
• Automobiles Kabira Mobility Hermes 75 Sgwteri Trydan Cyflenwi Masnachol Cyflym Uchel Wedi'i Lansio Yn India
• Cyllid Cwymp Pris Aur Dim llawer o Bryder i NBFCs, mae angen i fanciau fod yn wyliadwrus
• Addysg Canlyniad Terfynol Cwnstabl Heddlu Bihar CSBC 2021 Cyhoeddwyd
• Teithio 10 Lle Gorau i Ymweld â Nhw ym Maharashtra Ym mis Ebrill

Mae'r syndrom fampir yn anhwylder genetig prin yn y gwaed sydd fel arfer yn effeithio ar y croen a'r system nerfol. Yn nhermau meddygol, fe'i gelwir yn porphyria ^[1] . Gelwir y cyflwr yn 'fampir' oherwydd ei symptomau sy'n debyg i fampir mytholegol y 18fed ganrif.

Darganfuwyd porffyria amser maith yn ôl, lawer cyn dyfeisio gwrthfiotigau, glanweithdra a rheweiddio. Yn y dyddiau hynny, roedd pobl â'r cyflwr hwn yn cael eu hystyried yn 'fampir' oherwydd eu symptomau tebyg i fampir sy'n cynnwys ffangiau, cylchoedd tywyll o amgylch y llygaid, wrin cochlyd ac ansensitifrwydd i oleuad yr haul. Fodd bynnag, astudiwyd y cyflwr yn ddiweddarach gan arbenigwyr meddygol a dyfeisiwyd ei driniaethau ^[dau] .

Damcaniaethau Gwyddonol y Tu ôl i Porphyria

Yn ôl Desiree Lyon Howe, sylfaenydd Sefydliad Porphyria America a dioddefwr porphyria ysbeidiol acíwt, roedd y clefyd prin hwn yn gyffredin ymhlith y cymunedau anghysbell yn Ewrop yn ystod y cyfnod canol oed pan arferai pobl fyw ymhell i ffwrdd o gyswllt y modern. byd ^[25] .

Soniodd Roger Luckhurst, athro mewn Llenyddiaeth Fodern a Chyfoes (Llundain) a golygydd y llyfr 'Dracula' gan Bram Stoker am sawl ffactor a digwyddiad a oedd yn gyfrifol am porphyria yn y 1730au. Soniodd fod trychineb yn ystod yr oesoedd canol wedi taro ardaloedd anghysbell Ewrop ac achosi newyn, pla a llawer o afiechydon difrifol fel catalepsi (anhyblygedd y corff a cholli teimlad) ^[26] .

Oherwydd y diffyg cyswllt â'r byd y tu allan ac annigonolrwydd meddyginiaethau, aeth pobl â porphyria ag anabledd meddyliol oherwydd ofn, iselder ysbryd a ffactorau eraill a dechrau bwyta eu hunain allan o newyn eithafol. Hefyd, oherwydd yr ymwybyddiaeth o frechu a chyffuriau modern, ymledodd llawer o afiechydon a achoswyd oherwydd bod anifeiliaid yn brathu fel y gynddaredd yn ystod yr amser a achosodd iddynt wrthwynebiad i ddŵr a golau, rhithwelediad ac ymddygiad ymosodol.

Mae achos arall, fel y soniodd yr Athro Roger Luckhurst, yn nodi, wrth i'r cymunedau Ewropeaidd hyn aros ar eu pennau eu hunain cyhyd, eu bod wedi achosi diffyg maeth oherwydd diet gwael ac yn fwy agored i afiechydon lluosog y gallai eu genynnau fod wedi treiglo er gwaeth gan achosi'r fampir- fel symptomau.

Wrth i amser fynd heibio a phriodasau ddigwydd, roedd yr annormaleddau mewn genynnau yn trosglwyddo o rieni i blant ac yn achosi i'r cyflwr ledu.

Achos Porphyria

Mewn bodau dynol, trosglwyddir ocsigen o'r ysgyfaint i rannau eraill o'r corff trwy brotein arbennig yn y celloedd gwaed coch o'r enw haemoglobin sydd hefyd yn gyfrifol am liw coch y gwaed. Mae haemoglobin yn cynnwys grŵp prosthetig o'r enw heme sy'n cynnwys porphyrin ac ïon haearn yn y canol. Fe'i gwneir fel arfer mewn celloedd gwaed coch, mêr esgyrn a'r afu.

Gwneir heme mewn wyth cam dilyniannol yr un gan ensym ar wahân a gynhyrchir gan porphyrin. Os bydd unrhyw un o'r wyth cam hyn yn methu wrth adeiladu heme oherwydd treiglad genetig neu docsin amgylcheddol, aflonyddir ar synthesis yr ensymau gan achosi ei ddiffyg ac arwain at porphyria. Mae yna lawer o wahanol fathau o porphyria ac mae'r cyflwr yn gysylltiedig â'r math o ensym sy'n absennol ^[3] .

Mathau o Porphyria

Mae 4 math o borffyria lle mae dau yn cael eu nodweddu gan ei symptomau ac mae'r ddau olaf yn cael eu rhannu gan bathoffisioleg.

1. Porffyria wedi'i seilio ar symptomau

• Porffyria acíwt (AP): Mae'r cyflwr hwn sy'n peryglu bywyd yn ymddangos yn gyflym ac yn effeithio ar y system nerfol. Mae symptomau AP yn para am wythnos neu bythefnos ac ar ôl iddynt ymddangos, mae'r symptomau'n dechrau gwella. Anaml y bydd AP yn digwydd cyn y glasoed ac ar ôl y menopos ^[4] .
• Porffyria torfol (CP): Fe'u rhennir yn bennaf yn 6 math ac mae pob math yn dynodi cyflyrau sy'n gysylltiedig â chlefydau croen difrifol fel gor-sensitifrwydd i oleuad yr haul, pothelli, oedema, cochni, creithiau a thywyllu'r croen. Mae symptomau CP yn cychwyn yn ystod plentyndod ^[5] .

2. Porffyria wedi'i seilio ar bathoffisioleg

• Porffyria erythropoietig: Fe'i nodweddir gan orgynhyrchu porffyrinau, yn enwedig ym mêr yr esgyrn ^[6] .
• Porffyria hepatig : Fe'i nodweddir gan orgynhyrchu porffyrinau yn yr afu ^[7] .

Symptomau Porphyria

Mae symptomau porphyria yn ôl ei fathau fel a ganlyn.

Porffyria acíwt

• Chwydd a phoen difrifol yn yr abdomen
• Rhwymedd, chwydu neu ddolur rhydd
• Palpitation y galon
• Cyflyrau meddyliol fel pryder, rhithwelediad, neu baranoia ^[8]
• Insomnia
• Atafaeliadau ^[8]
• Wrin coch neu frown ^[9]
• Poen yn y cyhyrau, gwendid, fferdod neu barlys
• Gorbwysedd

Porffyria torfol

• Gor-sensitifrwydd i olau haul ^[10]
• Llosgi poen yng ngolau'r haul neu olau artiffisial
• Chwyddo poenus ar y croen
• Cochni croen
• Creithiau ac afliwiad croen ^[10]
• Twf gwallt cynyddol
• Bothelli o fân grafiadau
• Wrin arlliw glas
• Twf gwallt annormal ar yr wyneb ^{[un ar ddeg]}
• Tywyllu'r croen agored
• Creithiau difrifol ar y croen gan arwain at ddannedd agored tebyg i fang a gwefusau coch.

Ffactorau Risg Porphyria

Pan gaffaelir porphyria, mae'n bennaf oherwydd tocsinau amgylcheddol sy'n sbarduno symptomau fampiriaeth. Maent fel a ganlyn:

• Amlygiad golau haul ^[1]
• Bwyta bwydydd wedi'u seilio ar garlleg neu garlleg ^[12]
• Meddyginiaethau hormonaidd fel hormonau mislif
• Ysmygu ^[13]
• Straen corfforol neu emosiynol ^[14]
• Haint
• Cam-drin sylweddau
• Deiet neu ymprydio
• Cyffuriau fel pils rheoli genedigaeth neu gyffuriau seicoweithredol
• Cronni gormodol o haearn yn y corff ^[pymtheg]
• Clefyd yr afu

Cymhlethdodau Porphyria

Mae cymhlethdodau porphyria fel a ganlyn:

• Methiant yr arennau ^[16]
• Difrod croen parhaol ^[5]
• Difrod i'r afu
• Dadhydradiad difrifol ^[4]
• Hyponatremia, sodiwm isel yn y corff
• Problemau anadlu difrifol ^[4]

Diagnosis Porphyria

Weithiau mae'n anodd canfod porffyria gan fod ei symptomau'n debyg i syndrom Guillain-Barre. Fodd bynnag, cynhelir y diagnosis gan y profion canlynol:

• Prawf gwaed, wrin a stôl: Canfod problemau arennau ac afu a math a lefel y porffyrinau yn y corff ^[17] .
• Profi DNA: Deall yr achos y tu ôl i'r treiglad genyn ^[18] .

Trin Porphyria

Mae triniaeth porphyria yn seiliedig ar ei fathau. Maent fel a ganlyn:

• Meddyginiaethau mewnwythiennol: Rhoddir hematin, glwcos a meddyginiaethau hylif eraill yn fewnwythiennol i gynnal lefelau heme, siwgr a hylifau yn y corff. Gwneir y driniaeth yn bennaf mewn porphyria acíwt AP ^[4] .
• Fflebotomi: Mewn CP, mae swm penodol o waed yn cael ei dynnu o wythiennau person i leihau lefel yr haearn yn y corff ^[19] .
• Cyffuriau beta caroten: I wella goddefgarwch y croen i olau haul ^[ugain] .
• Meddyginiaethau gwrthimalaidd: Defnyddir cyffuriau fel hydroxychloroquine a chloroquine, a ddefnyddir i drin symptomau malariaidd i amsugno gormod o borffyrinau o'r corff ^{[dau ddeg un]} .
• Ychwanegiadau fitamin D: I wella'r amodau a achosir oherwydd diffyg fitamin D. ^[22] .
• Trawsblannu mêr esgyrn: Ar gyfer cynhyrchu celloedd gwaed newydd ac iach yn y corff ^{[2. 3]} .
• Trawsblannu bôn-gelloedd: Gwneir hyn trwy ddefnyddio'r gwaed llinyn bogail sy'n ffynhonnell gyfoethog o fôn-gelloedd na mêr esgyrn ^[24] .

Awgrymiadau i Ddelio â Porphyria

• Gwisgwch gerau amddiffynnol pan fyddwch chi allan yn yr haul.
• Osgoi cyffuriau neu alcohol os oes gennych porphyria.
• Peidiwch â bwyta garlleg oherwydd gallai sbarduno symptomau'r cyflwr hwn ^[12] .
• Rhoi'r gorau i ysmygu ^[13]
• Peidiwch ag ymprydio cyhyd ag y gallai arwain at ddiffyg maetholion penodol yn y corff.
• Perfformio myfyrdod neu ioga i leihau straen.

Os cewch haint, ei drin cyn gynted â phosibl.

1. [1]Canolfan Genedlaethol Gwybodaeth Biotechnoleg (UD). Genynnau a Chlefyd [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Canolfan Genedlaethol Gwybodaeth Biotechnoleg (UD) 1998-. Porphyria.
2. [dau]Cox A. M. (1995). Porphyria a fampiriaeth: myth arall wrth wneud. Dyddiadur meddygol ôl-raddedig, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Diagnosteg Porphyria-Rhan 1: Trosolwg Byr o'r Porphyrias. Protocolau cyfredol mewn geneteg ddynol, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Porphyria Acíwt. [Diweddarwyd 2019 Ionawr 4]. Yn: StatPearls [Rhyngrwyd]. Treasure Island (FL): Cyhoeddi StatPearls 2019 Ion-.
5. [5]Dawe R. (2017). Trosolwg o'r porphyrias torfol. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Protoporphyria erythropoietig. Dyddiadur amddifad o glefydau prin, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Porffyria hepatig: adolygiad naratif. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Porphyria Ysbeidiol Acíwt. 2005 Medi 27 [Diweddarwyd 2013 Chwefror 7]. Yn: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Golygyddion. GeneReviews® [Rhyngrwyd]. Seattle (WA): Prifysgol Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia mewn porphyria erythropoietig cynhenid. Dyddiadur patholeg lafar ac wyneb-wynebol: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Beth Yw Hi a Phwy ddylid eu Gwerthuso ?. Dyddiadur meddygol Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [un ar ddeg]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Stori am flew nonhormonal. Dyddiadur Indiaidd endocrinoleg a metaboledd, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Canllaw i ragfynegiad porphyrogenicity cyffuriau a phresgripsiwn cyffuriau yn y porphyrias acíwt. Dyddiadur ffarmacoleg glinigol Prydain, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Gwefus, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Ymosodiadau ysmygu ac ailadroddus ar borffyria ysbeidiol acíwt. BMJ (Ymchwil glinigol gol.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Profiadau a phryderon cleifion ag ymosodiadau rheolaidd ar porphyria hepatig acíwt: Astudiaeth ansoddol. Geneteg foleciwlaidd a metaboledd, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [pymtheg]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Ffibrosis yr Afu sy'n Gysylltiedig â Chronni Haearn Oherwydd Triniaeth Heme-Arginate Hirdymor mewn Porphyria Ysbeidiol Acíwt: Cyfres Achos. Adroddiadau JIMD, 25, 77-81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porphyria a chlefydau'r arennau. Dyddiadur clinigol yr arennau, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brasil, N., ... & Badminton, M. (2017). Canllawiau arfer gorau ar brofion labordy llinell gyntaf ar gyfer porphyria. Annals of biocemeg glinigol, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Diagnosteg foleciwlaidd porphyria ysbeidiol acíwt. Adolygiad arbenigol o ddiagnosteg foleciwlaidd, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Triniaeth fflebotomi porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
20. [ugain]Mathews-Roth, M. M. (1984). Trin protoporphyria erythropoietig gyda beta-caroten. Llun-dermatoleg, 1 (6), 318-321.
21. [dau ddeg un]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: effeithiau a ffactorau risg ar gyfer hepatotoxicity o driniaeth dos uchel cloroquine. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Protein sy'n rhwymo fitamin D fel biomarcwr o glefyd gweithredol mewn porphyria ysbeidiol acíwt. Dyddiadur proteomeg, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Porffyria erythropoietig cynhenid ​​yn cael ei drin yn llwyddiannus trwy drawsblannu mêr esgyrn allogeneig. Gwaed, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Trawsblannu bôn-gelloedd gwaed llinyn llwyddiannus ar gyfer porphyria erythropoietig cynhenid ​​(clefyd Gunther). Trawsblannu mêr esgyrn, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Persbectif y Claf ar Porphyria Ysbeidiol Acíwt gydag Ymosodiadau Aml: Clefyd gyda Maniffestiadau Ysbeidiol a Chronig. Y claf, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / a40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Adolygiad o'r llyfr The Cambridge Companion to Dracula ed. gan Roger Luckhurst]. Astudiaethau Fictoraidd 61 (3), 496-498.

Eich Horosgop Ar Gyfer Yfory

I Gwybod

Anfonwch Fi Trwy E -Bost Dangos Ar Y Wefan